Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi Arşiv
Yıl: 2022, Cilt: 2, Sayı: 2
Year: 2022, Vol.: 2, No.: 2
Kapak
Başlık SayfasıEditörden
Araştırma makalesi
Onur Bilge, Emine Cihan, Cansu Şahbaz Pirinççi, Muhammed Arca, Elif Dilara Durmaz
Rotatör Manşet Yırtıklarında Yorgunluk Ve Fonksiyonellik Arasındaki İlişki
The RelatIonshIp Between FatIgue And FunctIonalIty In Rotator Cuff Tears
Amaç: Rotator manşet yırtığı, omuz ağrısına neden olan faktörlerin başında gelen en yaygın kas-iskelet sistemi bozukluklarından biridir. Bu çalışma rotatör manşet yırtıklarında yorgunluğun omuz fonksiyonelliği üzerine etkisini incelemek için yapılmıştır.
Gereçler ve Yöntem: Çalışmaya rotator manşet yırtığı olan, 18-65 yaş aralığındaki 52 hasta dahil edildi. Omuza ait yorgunluğu Görsel Analog Skalası ile sorgulandı. Omuz fonksiyonelliği Basit Omuz Testi (BOT) ile değerlendirildi. Değişkenlerin normal dağılıma uygunluğu analitik (Kolmogorov-Smirnov testi) ve görsel (histogram ve olasılık grafikleri) yöntemlerle ile elde edildi.
Bulgular: Katılımcıların %31’i erkek % 69’u kadın olup yaş ortalaması 51,59±10,66 yıl olarak hesaplandı. Yorgunluk ile BOT’un ağrı (r:-0,413, p:0,002) ve kuvvet (r:-0,435, p:0,001) alt parametreleri arasında orta seviye negatif yönlü ilişki elde edilirken günlük yaşam aktivitesi (r:-0,352, p:0,010) ile toplam BOT skoru (r:-0,275, p:0,048) arasında zayıf ve negatif yönlü ilişki saptandı.
Sonuç: Rotatör manşet yıtığı olan hastalarda omuz yorgunluğu ve farklı omuz fonksiyonları arasında ilişki bulunmuştur
Anahtar Kelimeler: Rotatör manşet yırtığı, yorgunluk, fonksiyonellik, rehabilitasyon, omuz yaralanmaları
ABSTRACT
Aim: Rotator cuff tear is one of the most common musculoskeletal disorders leading to shoulder pain. This study was conducted to examine the effect of fatigue on shoulder functionality in rotator cuff tears.
Materials and Methods: Fifty-two patients, aged between 18-65 years, with rotator cuff tears were included in the study. Shoulder fatigue was questioned using the Visual Analog Scale. Shoulder functionality was assessed with the Simple Shoulder Test (SST). The conformity of the variables to the normal distribution was obtained by analytical (Kolmogorov Smirnov test) and visual (histogram and probability graphs) methods.
Results: 31% of the participants are men and 69% are women, and the average age was calculated as 51.59 ± 10.66 years. A moderate negative correlation was obtained between fatigue and SST's pain (r: -0.413, p: 0.002) and strength (r: -0.435, p: 0.001) sub-parameters, while a weak and negative correlation was found between daily living activities (r: -0.352, p: 0.010) and total SST score (r: -0.275, p: 0.048). Conclusion: A relationship was found between shoulder fatigue seen in patients with rotator cuff tears and altered shoulder functions
Key words: Rotator cuff tear, fatigue, functionality, rehabilitation, shoulder injuries
Beyhan Ceylaner Bıçakçı, Hidayet Fazilet Öner Dinçbaş, Songül Karaçam
Prostat Kanserinde Normal Doku Komplikasyon Olasılığının Hesaplanması Ve Geç Yan Etkiler
CalculatIon Of Normal TIssue ComplIcatIon ProbabIlIty In Prostate Cancer And Late SIde Effects
Amaç: Lokalize prostat kanserinde farklı planlarda normal doku komplikasyon olasılığının hesaplanması ve yan etki değerlendirmesi
Yöntem: Farklı konformal planları yapılan 16 olguda normal doku komplikasyon olasılıkları (NTCP) değerlendirilmiştir. Hedef hacimler ve riskli organların NTCP değerleri Lymann-Kutcher- Burman(LKB) modeliyle hesaplanmış, rektum, mesane ve femur başı için 4 alan ve 6 alan sanal planlarda karşılaştırma yapılmıştır. Tedavileri 6 alan ile yapılan olguların mesane, rektuma ait akut ve geç; femur başı geç komplikasyonları ile ortalama dozlar, volüm yüzdesi(V%), NTCP değerleri korele edilmiştir. Korelasyon işleminde paired-t test, Wilcoxon ve Spearsman testleri kullanılmıştır.
Bulgular: Dört ve 6 alan planlamalarda ortalama organ riskini gösteren V% değerleri (p=0.0001) ve NTCP femur başı için anlamlıdır(p=0.008). Genitoüriner sistem akut komplikasyonlarıyla NTCP ilişkisi istatistiksel anlamlıdır (p=0.019). Mesane ortalama dozu (p=0.015) ve izomerkezdeki dozun >%50’sini alan V%‘de anlamlılık izlenmiştir(rs=0.5446, p=0.029). Femur başı, izomerkezdeki dozun >%50 doz alan volüm yüzdeleri arasında 6 alan lehine anlamlılık saptanmıştır (paired-t test p=0.0001).Femur başının, 4 alan planlarda komplikasyon olasılıkları anlamlı yüksek bulunmuştur(p=0.009). Geç yanetkiler ve NTCP arasında istatistiksel anlamlı ilişki gösterilememiştir.
Sonuç: Alan sayısının artmasının yararı, daha yüksek terapötik dozlarla tümör kontrolünün artması ve normal dokuda koruma sağlamasıdır. NTCP modellemeleriyle günlük alan değişiklikleri ve riskli organ pozisyon değişikliklerinin hesap edilemeyeceği akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Prostat kanseri, konformal radyoterapi, NTCP
ABSTRACT
Aim: Calculation of normal tissue complication probability(NTCP) and side-effect evaluation in localized prostate cancer in different plans
Method: NTCP were evaluated in 16 cases with different conformal plans. Target volumes and NTCP values of OAR were calculated with the Lymann-Kutcher-Burman (LKB) model, and comparisons were made in virtual plans with 4-fields and 6 fields for the rectum, bladder and femoral head. The cases were treated with 6-fields; acute-late complicationsfor bladder, rectum and late complications for femoral head were correlated with mean doses, percentage of volume (V%), NTCP values. Paired-t test, Wilcoxon and Spearsman tests were used in the correlation.
Results: The mean organ risk V% values and femoral head NTCP were significant for 4 and 6-fields plans(p=0.008). The relationship between acute genitourinary system complications and NTCP was statistically significant (p=0.019). Significance was observed in the mean bladder dose (p=0.015) and the (V%) that received>50% of thedose in the isocentre (rs=0.5446, p=0.029). For the femoral head, the percentage of volume that received more than 50% dose at the isocenter was found to be significant in favor of 6-fields(paired-t test p=0.0001). Complication probabilities of the femoral head were found to be significantly higher in 4-field plans (p=0.009). There was no statistically significance between late effects and NTCP.
Conclusion: By increasing the number of fields, normal tissues are better protected and tumor control is provided with higher doses. It should be kept in mind that daily area changes and risky organ position changes cannot be calculated with NTCP models.
Key words: Prostate cancer, conformal radiotherapy, NTC
Ali Haydar Yılmaz, Faik Özel
Üriner İnkontinans Ve Aşırı Aktif Mesanesi Olan Hastaların, Tiroid Fonksiyon Durumunun Değerlendirilmesi
EvaluatIon Of ThyroId FunctIon Status Of PatIents WIth UrInary IncontInence And OveractIve Bladder
Amaç: Tiroid hormonları iskelet kası fizyolojisi, metabolizma, kasılma, kas lifinin plastisitesi, hasarı, onarımı ve kas lifi türü değişimi için gereklidir. Biz de çalışmamızda tüm inkontinans tipleri ve tüm yaş grupları ve aşırı aktif mesane hastalığı olanlarda troid fonksiyon testleri analiz edilerek bu özel grup hasta popülasyonunda anlamlı bir ilişkinin varlığını saptamaya çalıştık.
Hastalar ve Yöntem: Üroloji polikliniğine gelen hastalardan üriner inkontinans ve aşırı aktif mesane hastalığı olan 139 hasta cinsiyet farkı gözetmeksizin ve tüm yaş grupları ile çalışmaya dahil edildi. Çalışmada hastalar inkontinans tiplerine göre urge inkontinans, stres inkontinans ve miks inkontinans olarak üç grupta incelendi.
Bulgular: T4 ve TSH verilerine göre üriner inkontinans arasında istatiksel olarak anlamlılık saptanmadı. OAB v8 skor ortalaması 19.7±6.2 ICIQ-SF skor ortalaması 10.1±3.9 olarak saptandı. Gruplar arasında ortalama skorlar ayrıntılı olarak hesaplandı. OAB v8 skoruna göre 1. ve 3. gruplar istatiksel olarak anlamlı idi. ICIQ SF formuna göre 1. ve 3. gruplar ve 2. ve 3. gruplar istatiksel olarak anlamlı olarak saptandı.
Sonuç: Yapılan çalışmalarla desteklenen tiroid hormonlarının periüretral kaslar üzerinde sensitivitesinin olması özellikle stres üriner inkontinans mekanizması üzerinde düşünmemize sebep olmaktadır. Ancak bizim verilerimize göre tiroid hormonları ile inkontinans arasında anlamlılık saptanmamıştır. Bu veriler ışığında geniş hasta katılımı ve her yaş grubunu ve her iki cinsiyeti içine alan çalışmamızın inkontinans fizyolojisi ve aşırı aktif mesane ile ilişkisini araştırarak, ileride daha çok merkezli araştırmalarla desteklenerek literatüre katkı sağlayabileceği kanaatindeyiz. Anahtar Kelimeler: Sıkışma, tiroid, üriner inkontinans, aşrı aktif mesane hastalığı
ABSTRACT
Purpose: Thyroid hormones are required for skeletal physiology, mechanism, contraction, muscle fiber plasticity, preparation, and muscle fiber type. In our study, we can analyze all patients in all age groups, as well as the evaluation of all evaluations in a significant group on this particular patient. It is considered in the care of patients who come to the urology outpatient clinic.
Patients and Methods: In the study, three types of urge incontinence, stress incontinence, mixed were examined according to the incontinence types of people.
Results: There was no significant difference between T4 and TSH in terms of urinary incontinence. The mean OAB V8 score was 19.7±6.2 and the ICIQ-SF score was 10.1±3.9. Groups were calculated as mean scores. According to OAB v8 score, 1st and 3rd groups were statistically significant. According to ICIQ SF formula, 1st and 3rd groups, 2nd and 3rd groups were found to be statistically significant.
Conclusion: The sensitivity of thyroid hormones on peripheral muscles causes us to think about urinance, especially on stress. However, according to our data, no significant difference was found between thyroid and incontinence hormones. In the light of these data, we believe that our study, which includes wide patient participation and all age groups and both genders, can contribute to the literature by investigating the physiology of incontinence and its relationship with overactive bladder, and being supported by more multicenter studies in the future
Key words: Urgency, thyroid, urinary incontinence, over active bladder
Nurullah Altınkaya, Mehmet Giray Sönmez
Trans-Obturator Tape(tot) Cerrahi Uygulamasının Kadın Üriner İnkontinans Ve Kadın Cinsel Fonksiyonları Üzerindeki Etkisi
The Effect Of Trans-Obturator Tape (tot) Surgery On Female UrInary IncontInence And Female Sexual FunctIons
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Trans-Obturator Tape(TOT) cerrahi uygulamasının kadın üriner inkontinans ve kadın cinsel fonksiyonları üzerindeki etkisinin araştırılmasını amaçlamaktır.
Yöntemler: Ocak 2018-Temmuz 2021 tarihleri arasında transobturator tape(TOT) cerrahisi uygulanan hastalar çalışmaya dahil edildi. Preoperatif dönemde ve postoperatif 3. ayda Uluslararası Standartlaştırılmış Kadın Cinsel İşlev İndeksi(FSFI), Uluslararası İnkontinans Sorgulama Formu(ICIQ-SF), Aşırı Aktif Mesane Değerlendirme Formu(OAB-V8) ve Ürogenital Distres Envanteri(UDI-6) anketleri uygulandı. Preoperatif ve postoperatif veriler karşılaştırıldı.
Bulgular: Çalışmaya TOT cerrahisi uygulanan toplam 37 hasta dahil edildi. Hastaların ortalama yaşı 58.6±7.1 yıl idi. Ortalama takip süresi 15, 2±4.8 ay olarak saptandı. 22(%59,5) hastanın en az bir adet ek hastalığı mevcuttu. FSFI, ICIQ-SF, OAB-V8, UDI-6 skorlarının preoperatif dönemdeki değerlerinin postoperatif dönemde düzelme yönünde anlamlı değişiklik gösterdiği saptandı. (sırasıyla p<0.001, p<0.001, p<0.001, p<0.001)
Sonuç: Trans-Obturator Tape(TOT) cerrahi uygulaması kadın stres üriner inkontinansını azaltmakta olup kadın cinsel işlevi üzerinde de olumlu etkilerde bulunmuştur. Ayrıca TOT cerrahisi sonrası başlanan β3- adrenoseptör agonisti olan Mirabegron tedavisinin cerrahi sonrası gelişen aşırı aktif mesane semptomlarını azalttığı görülmüştür.
Anahtar Kelimeler: Üriner inkontinans, stres inkontinans, transobturator tape, kadın cinsel fonksiyon bozukluğu
ABSTRACT
Objective: The aim of this study is to investigate the effect of Trans-Obturator Tape (TOT) surgery on female urinary incontinence and female sexual functions.
Methods: Patients who underwent transobturator tape (TOT) surgery between January 2018 and July 2021 were included. International Standardized Female Sexual Function Index (FSFI), International Incontinence Inquiry Form (ICIQ-SF), Overactive Bladder Evaluation Form (OAB-V8) and Urogenital Distress Inventory (UDI-6) questionnaires were applied in the preoperative period and postoperative 3rd month. Preoperative and postoperative data were compared.
Results: A total of 37 patients who underwent TOT surgery were included in the study. The mean age of the patients was 58.6±7.1 years. The mean follow-up period was 15. 2±4.8 months. 22 (59.5%) patients had at least one additional disease. It was determined that the values of FSFI, ICIQ-SF, OAB-V8, UDI-6 scores in the preoperative period showed significant changes in the direction of improvement in the postoperative period. (p<0.001, p<0.001, p<0.001, p<0.001, respectively)
Conclusion: Trans-Obturator Tape (TOT) surgery reduces female stress urinary incontinence and has positive effects on female sexual function. In addition, it was observed that Mirabegron treatment, a β3- adrenoceptor agonist, started after TOT surgery, reduced the overactive bladder symptoms that developed after surgery.
Key words: Urinary incontinence, stress incontinence, transobturator tape, female sexual disfunction
Erhan Arikan, Mehmet Beşir Sürme
Spontan İntraserebral Hematom Tanısı Konulan Olguların Klinik Ve Radyolojik Bulgularının Analizi
Evaluatıon Of Clınıcal And Radıologıcal Fındıngs Of Patıents Dıagnosed Spontaneously Intracerebral Hematoma
Amaç: Spontan intraserebral hematom, genellikle hipertansif değişikliklere bağlı, serebral vasküler yapıların rüptürü sonucu serebral parankim içine kanama olmasıdır. İnmelerin sık nedenlerinden olup, mortalite ve morbiditesi oldukça yüksektir. Bu çalışmamızda acile başvuran spontan intraserebral hematomlu olguların demografik, klinik ve radyolojik özelliklerini literatür ışığında analiz ettik.
Yöntemler: Bu çalışma, spontan intraserebral hematom tanısı konulan 27’si kadın ve 36’sı erkek olmak üzere toplam 63 hasta üzerinde retrospektif olarak yapıldı. Hastaların; yaş, cinsiyet, eşlik eden sistemik hastalıklar, oral antikoagülan kullanımı, başlangıç GKS’u, nörolojik muayane bulguları, hematomun lokalizasyonu, hematomun volümü gibi verileri incelendi.
Bulgular: 63 hastanın %57’si erkek idi. Hastaların %62’si 65 yaş ve üstü idi. Sistemik hastalıklar içinde en sık eşlik eden %46 ile hipertansiyondu. Hastaların %29’u oral antikoagülan kullanıyordu. Sıklıkla bilinç değişikliği (%44) ve motor defisit (%44) ile başvurdular. Hastaların geliş GKS’si % 55 oranında 13- 15 puan arasındaydı. Bilgisayarlı tomografi görüntüleri incelendiğinde hematomların en sık lobar (%47) yerleşimli olduğu izlendi. Hematomların %56’sının volümü 30 cm3’ün altındaydı.
Sonuç: Spontan intraserebral hematom tanısında, demografik, klinik ve radyolojik özelliklerin dikkatle incelenmesi oldukça önemlidir. Çalışmamızın retrospektif analizindeki verilerin literatür ile büyük ölçüde paralellik gösterdiğini saptadık.
Anahtar Kelimeler: Acil servis, retrospektif, spontan intraserebral kanama
ABSTRACT
Objective: Spontaneous intracerebral hematoma is bleeding into the cerebral parenchyma as a result of rupture of cerebral vascular structures. It is one of the common causes of stroke, and its mortality and morbidity is quite high. In this study, we analyzed the demographical, clinical and radiological features of patients with spontaneous intracerebral hematoma presenting to the emergency department in the light of the literature.
Methods: This study was carried out retrospectively on a total of 63 patients, 27 female and 36 male, who were diagnosed with spontaneous intracerebral hematoma. Patients; data such as age, gender, accompany systemic diseases, oral anticoagulant use, initial GCS, neurological examination findings, hematoma localization and hematoma volume were analyzed.
Results: The male percentage of 63 patients was 57%. Proportion of patients aged 65 and over was 62%. Among the systemic diseases, the most common comorbidity was hypertension with 46%. 29% of the patients were using oral anticoagulants. They frequently presented with altered consciousness (44%) and motor deficit (44%). The admission GCS of the patients was between 13-15 points at a rate of 55%. When computed tomography images were examined, it was observed that hematomas were most commonly located in the lobar (47%). The volume of 56% of the hematomas was below 30 cm3 .
Conclusions: In the diagnosis of spontaneous intracerebral hematoma, careful examination of demographical, clinical and radiological features is very important. We found that the data in the retrospective analysis of our study were significantly compatible with the literature.
Key words: Emergency department, retrospective, spontaneous intracerebral hematoma
Olgu sunumu
Yeşim Küçükkağnıcı, Beray Selver Eklioğlu, Mehmet Emre Atabek, Serdar Ceylaner
Slc34a1 Genindeki Homozigot Mutasyona Bağlı Gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili Olgu Sunumu
Case Report Of IdIopathIc InfantIle HypercalcemIa Due To Homozygous MutatIon In Slc34a1 Gene
İdiyopatik infantil hiperkalsemi (IHH); hiperkalseminin nadir sebeplerindendir. Dehidrasyon, kusma ve gelişememe ile karakterize en sık 24-hidroksilazdaki (CYP24A1) mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Son zamanlarda, böbrekte eksprese edilen sodyum fosfat kotransporter'da (SLC34A1) mutasyonlar, idiyopatik infantil hiperkalseminin ek bir nedeni olarak keşfedildi. Bu yazıda SLC34A1 geninde homozigot mutasyon saptanan bilateral nefrokalsinozis saptanan idipatik infantil hiperkalsemi tanılı bir olgu sunulmuştur. Artmış nefrokalsinoz ve böbrek yetmezliği riskleri nedeni ile özellikle ailede nefrolithiazis öyküsü olan ve akraba evliliği olan hastalarda akılda tutulması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Hiperkalsemi, nefrolithiyazis, infant
ABSTRACT
Idiopathic infantile hypercalcemia (IHH) is a rare cause of hypercalcemia. It is a disease characterized by dehydration, vomiting and failure to thrive, most commonly caused by mutations in 24-hydroxylase (CYP24A1). Recently, mutations in the sodium phosphate cotransporter (SLC34A1) expressed in the kidney were discovered as an additional cause of idiopathic infantile hypercalcemia. In this article, a case of idiopathic infantile hypercalcemia with bilateral nephrocalcinosis with homozygous mutation in the SLC34A1 gene is presented. Due to the increased risk of nephrocalcinosis and kidney failure, it should be kept in mind especially in patients with a family history of nephrolithiasis and consanguineous marriages.
Key words: Hypercalcemia, nephrolithiasis, infant
Meryem İlkay Eren Karanis, İlknur Küçükosmanoğlu, Alpaslan Şahin
Granülomatöz Apandisit: Olgu Sunumu
Granulomatous AppendIcItIs: Case Report
Granülomatöz apandisit nadirdir ve apendektomi materyallerinin %2’sinden azında görülür. Granülomatöz apandisitin enfeksiyöz ve nonenfeksiyöz birçok nedeni vardır. Karın ağrısı, mide bulantısı, ateş şikayetiyle acil servise başvuran 22 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde rebaund, defans saptanmıştır. Lökosit 12590/mm3 idi. Ultrasonografide apendiks çapı 14 mm ölçülmüştür. Apendiks tümörü düşünülen hastaya sağ hemikolektomi + omentektomi + mezenterik lenf nodu diseksiyonu yapılmıştır. Duvarı kalınlaşmış, lümeni genişlemiş ve nekrotik hal almış olan apendiksten hazırlanan kesitlerde akut ve kronik yangısal infiltrasyon ve az sayıda granülom yapısı görülmüştür. ‘‘Granülomatöz apandisit’’ olarak raporlanan olgu cerrahi rezeksiyon dışında tedavi almamıştır, beş yıldır takip edilen hastanın ek şikayeti olmamıştır. Granülomatöz apandisitlerin %5-10’u Crohn hastalığına bağlıdır. Apendikste granülomatöz yangı yapan diğer nedenler arasında yersinia enfeksiyonu, tüberküloz, sarkoidoz, aralıklı apandisit, yabancı cisim reaksiyonu, fekalite bağlı tıkanıklıklar, divertikülit, mukosel ve tümör yer almaktadır. Granülomatöz apandisit tanısı alan hastalar ganülomatöz apandisit yapan nedenler yönünden araştırılmalı ve özellikle Crohn hastalığı açısından uzun dönem takip edilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Apendiks, granülomatöz apandisit, crohn hastalığı
ABSTRACT
Granulomatous appendicitis is rare and occurs in less than 2% of appendectomy materials. Granulomatous appendicitis has many infectious and non-infectious causes. Physical examination revealed rebound and defense in a 22-year-old male patient who was admitted to the emergency department with complaints of abdominal pain, nausea, and fever. The leukocyte was 12590/mm3. On ultrasonography, the diameter of the appendix was 14 mmRight hemicolectomy+omentectomy+mesenteric lymph node dissection was performed for the patient who was thought to have appendix tumor. Acute and chronic inflammatory infiltration and a small number of granuloma structures were observed in the sections prepared from the appendix, whose wall was thickened, lumen enlarged and necrotic. The case reported as “granulomatous appendicitis” did not receive any treatment other than surgical resection, and the patient, who was followed up for five years, had no additional complaints. 5-10% of granulomatous appendicitis is due to Crohn's disease. Other causes of granulomatous inflammation of the appendix include yersinia infection, tuberculosis, sarcoidosis, intermittent appendicitis, foreign body reaction, fecal obstruction, diverticulitis, mucocele, and tumor. Patients diagnosed with granulomatous appendicitis should be investigated for the causes of granulomatous appendicitis and should be followed up for a long time, especially in terms of Crohn's disease.
Key words: Appendix, granulomatous appendicitis, crohn's disease
Hayriye Nermin Keçeci, Hatice Koçak Eker, Hüseyin Çaksen
Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: Ror2 İlişkili Otozomal Resesif Robinow Sendromu
A Rare DIsease WIth UnIque FIndIngs: Ror2-AssocIated Autosomal RecessIve RobInow Syndrome
Robinow sendromu (RS), ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, iskelet anormallikleri ve diğer anomalilerle karakterize, otozomal dominant (DRS) ve resesif (RRS) kalıtılan konjenital bir iskelet displazisidir. Sebep olan genler heterojendir. Robinow sendromunun tüm tipleri genel olarak benzer klinik özelliklere sahip olsa da, bazı genotip-fenotip korelasyonları vardır. Burada amacımız diş tedavisi için başvuran, dismorfik özellikler nedeniyle pediatrik genetik polikliniğine sevk edilen ve ROR2'ye bağlı Robinow sendromu tanısı alan 11 yaşındaki kadın hastanın klinik bulgularını tanımlamaktır.
Anahtar Kelimeler: Otozomal resesif, çarpık dişler, mezomeli, robinow sendromu, ROR2, skolyoz
ABSTRACT
Robinow syndrome (RS) is a congenital skeletal dysplasia with autosomal dominant (DRS) and recessive (RRS) inheritance, characterized by distinctive craniofacial features, skeletal abnormalities and other anomalies. Causative genes are heterogeneous. Although all types of Robinow syndrome have generally similar clinical features, there is some genotype-phenotype correlation. Here, our aim is to describe the clinical findings of an 11 year-old female patient who applied for dental treatment, was referred to the pediatric genetics outpatient clinic due to dysmorphic features, and was diagnosed with ROR2-related Robinow syndrome.
Key words: Autosomal recessive, crooked teeth, mesomelia, robinow syndrome, ROR2, scoliosis