SLC34A1 genindeki homozigot mutasyona bağlı gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili olgu sunumu

İdiyopatik infantil hiperkalsemi (IHH); hiperkalseminin nadir sebeplerindendir. Dehidrasyon, kusma ve gelişememe ile karakterize en sık 24-hidroksilazdaki (CYP24A1) mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Son zamanlarda, böbrekte eksprese edilen sodyum fosfat kotransporter'da (SLC34A1) mutasyonlar, idiyopatik infantil hiperkalseminin ek bir nedeni olarak keşfedildi. Bu yazıda SLC34A1 geninde homozigot mutasyon saptanan bilateral nefrokalsinozis saptanan idipatik infantil hiperkalsemi tanılı bir olgu sunulmuştur. Artmış nefrokalsinoz ve böbrek yetmezliği riskleri nedeni ile özellikle ailede nefrolithiazis öyküsü olan ve akraba evliliği olan hastalarda akılda tutulması gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Hiperkalsemi, nefrolithiyazis, infant