İletişimISSN:e-ISSN: 2757-976X
Yazar GirişiHakem GirişiYeni Üyelik
TürkçeEnglish
Anasayfa
Dergi Hakkında
Telif Hakları BildirimiAçık Erişim PolitikasıAmaç ve KapsamHakem Süreci İlkeleriHakem ve Editör KılavuzuÜcretlendirme PolitikasıEtik İlkeler ve Yayın PolitikasıArşivleme PolitikasıDizinlenme-İndekslenme
Yazara BilgiYayın KuruluMakale GönderSon SayıArşivİletişim

Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: ROR2 ilişkili otozomal resesif Robinow sendromu

HAYRİYE NERMİN KEÇECİ,HATİCE KOÇAK EKER,HÜSEYİN ÇAKSEN

  • HATİCE KOÇAK EKER: KONYA CİTY HOSPİTAL, MEDİCAL GENETİCS
  • HÜSEYİN ÇAKSEN: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ
  •  Yıl : 2022
  •  Cilt : 2
  •  Sayı : 2
  •  Sayfa : 81-84

Robinow sendromu (RS), ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, iskelet anormallikleri ve diğer anomalilerle karakterize, otozomal dominant (DRS) ve resesif (RRS) kalıtılan konjenital bir iskelet displazisidir. Sebep olan genler heterojendir. Robinow sendromunun tüm tipleri genel olarak benzer klinik özelliklere sahip olsa da, bazı genotip-fenotip korelasyonları vardır. Burada amacımız diş tedavisi için başvuran, dismorfik özellikler nedeniyle pediatrik genetik polikliniğine sevk edilen ve ROR2'ye bağlı Robinow sendromu tanısı alan 11 yaşındaki kadın hastanın klinik bulgularını tanımlamaktır.

Anahtar Kelimeler: Otozomal resesif, çarpık dişler, mezomeli, robinow sendromu, ROR2, skolyoz

Atıf yapmak için : Keçeci HN, Koçak Eker H, Çaksen H. A Rare Disease with Unique Findings: ROR2-Associated Autosomal Recessive Robinow Syndrome. Mev Med Sci. 2022;2(2): 81-84

Çıkar İlişkisi : Yok

Bu makale CC BY-NC 4.0 lisansı ile yayımlanmıştır.
Mevlana Tıp Bilimleri
2022, Cilt2, Sayı2
E-ISSN: 2757-976X
Geliş Tarihi : , Kabul Tarihi : , Yayın Tarihi :
Figure 1
Figure 1
Figure 2
Figure 2
Figure 3
Figure 3