Mevlana Tıp Bilimleri dergisinde "hypercalcemia" anahtar kelimesiyle yayımlanmış 1 makale: SLC34A1 genindeki homozigot mutasyona bağlı gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili olgu sunumu
YEŞİM KÜÇÜKKAĞNICI, BERAY SELVER EKLİOĞLU, MEHMET EMRE ATABEK, SERDAR CEYLANER
Mevlana Tıp Bilimleri, 2022, Cilt 2, Sayı 2, Sayfa 75-77
İdiyopatik infantil hiperkalsemi (IHH); hiperkalseminin nadir sebeplerindendir. Dehidrasyon, kusma ve gelişememe ile karakterize en sık 24-hidroksilazdaki (CYP24A1) mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Son zamanlarda, böbrekte eksprese edilen sodyum fosfat kotransporter'da (SLC34A1)...
