Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nörofibromatozis tip 1 ve Noonan Sendromu özelliklerinin birlikte görüldüğü nadir bir hastalıktır. Nörofibromatozis- Noonan Sendromu vakalarının çoğunda NF1 gen mutasyonu tanımlanmaktadır. NF1 ve PTPN11 gen mutasyonlarının birlikteliği çok az vakada gösterilmiş olup, NF1 ya da PTPN11 denova mutasyonlarına dayandırılmaktadır. Literatürde Nörofibromatozis-Noonan Sendromu olgularında, NF1 mutasyonu olmadan, sadece PTPN11 gen mutasyonu olan vaka göremedik. Biz burada PTPN11 geninde mutasyon olan, Nörofibromatozis-Noonan Sendromu klinik özelliklerine sahip 7 yaşında erkek bir vakayı sunduk. PTPN11 geninde 3 adet homozigot missense mutasyon görüldü (g.584G>T, g.794C>T, g.28145G>C). Veritabanında bu mutasyonların hastalığa neden olabileceği, literatürde ise daha önce tespit edilmediği görüldü.
Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, Noonan Sendromu, cafe-au-lait lekeleri, kısa boy, çocuk
Olgu Sunumu
PDF Olarak Görüntüle
Anahtar KelimelerNörofibromatozis, Noonan Sendromu, café-au-lait lekesi, kısa boy