Slc34a1 Genindeki Homozigot Mutasyona Bağlı Gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili Olgu Sunumu

SLC34A1 genindeki homozigot mutasyona bağlı gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili olgu sunumu

Yeşim Küçükkağnıcı,Beray Selver Eklioğlu,Mehmet Emre Atabek,Serdar Ceylaner

  •  Yıl : 2022
  •  Cilt : 2
  •  Sayı : 2
  •  Sayfa : 75-77
ÖZ

İdiyopatik infantil hiperkalsemi (IHH); hiperkalseminin nadir sebeplerindendir. Dehidrasyon, kusma ve gelişememe ile karakterize en sık 24-hidroksilazdaki (CYP24A1) mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Son zamanlarda, böbrekte eksprese edilen sodyum fosfat kotransporter'da (SLC34A1) mutasyonlar, idiyopatik infantil hiperkalseminin ek bir nedeni olarak keşfedildi. Bu yazıda SLC34A1 geninde homozigot mutasyon saptanan bilateral nefrokalsinozis saptanan idipatik infantil hiperkalsemi tanılı bir olgu sunulmuştur. Artmış nefrokalsinoz ve böbrek yetmezliği riskleri nedeni ile özellikle ailede nefrolithiazis öyküsü olan ve akraba evliliği olan hastalarda akılda tutulması gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Hiperkalsemi, nefrolithiyazis, infant

 

ABSTRACT

Idiopathic infantile hypercalcemia (IHH) is a rare cause of hypercalcemia. It is a disease characterized by dehydration, vomiting and failure to thrive, most commonly caused by mutations in 24-hydroxylase (CYP24A1). Recently, mutations in the sodium phosphate cotransporter (SLC34A1) expressed in the kidney were discovered as an additional cause of idiopathic infantile hypercalcemia. In this article, a case of idiopathic infantile hypercalcemia with bilateral nephrocalcinosis with homozygous mutation in the SLC34A1 gene is presented. Due to the increased risk of nephrocalcinosis and kidney failure, it should be kept in mind especially in patients with a family history of nephrolithiasis and consanguineous marriages.

Key words: Hypercalcemia, nephrolithiasis, infant

  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Yeşim Küçükkağnıcı, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Endokrin
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Küçükkağnıcı Y, Eklioğlu BS, Atabek ME, Ceylaner S. SLC34A1 Genindeki Homozigot Mutasyona Bağlı Gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili Olgu Sunumu. Mev Med Sci. 2022;2(2): 75-77

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Slc34a1 Genindeki Homozigot Mutasyona Bağlı Gelişen İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemili Olgu Sunumu, Olgu sunumu,
, Vol.2(2)
Geliş Tarihi : 20.01.2022, Kabul Tarihi : 12.03.2022 , Yayın Tarihi : 12.08.2022
Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi
ISSN:2757-976X ;
E-ISSN:2757-976X ;