Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir Bir Olgu Sunumu

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir bir olgu sunumu

Yeşim Küçükkağnıcı,Beray Selver Eklioğlu,Pelin Taşdemir,Mehmet Emre Atabek

  •  Yıl : 2021
  •  Cilt : 1
  •  Sayı : 3
  •  Sayfa : 105-107
ÖZ

Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nörofibromatozis tip 1 ve Noonan Sendromu özelliklerinin birlikte görüldüğü nadir bir hastalıktır. Nörofibromatozis- Noonan Sendromu vakalarının çoğunda NF1 gen mutasyonu tanımlanmaktadır. NF1 ve PTPN11 gen mutasyonlarının birlikteliği çok az vakada gösterilmiş olup, NF1 ya da PTPN11 denova mutasyonlarına dayandırılmaktadır. Literatürde Nörofibromatozis-Noonan Sendromu olgularında, NF1 mutasyonu olmadan, sadece PTPN11 gen mutasyonu olan vaka göremedik. Biz burada PTPN11 geninde mutasyon olan,  Nörofibromatozis-Noonan Sendromu klinik özelliklerine sahip 7 yaşında erkek bir vakayı sunduk. PTPN11 geninde 3 adet homozigot missense mutasyon görüldü (g.584G>T, g.794C>T, g.28145G>C). Veritabanında bu mutasyonların hastalığa neden olabileceği, literatürde ise daha önce tespit edilmediği görüldü.

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, Noonan Sendromu, cafe-au-lait lekeleri, kısa boy, çocuk

 

ABSTRACT

Neurofibromatosis-Noonan syndrome is a rare disorder which shows the features of both neurofibromatosis type 1 and Noonan syndrome. Mutations in the NF1 gene were identified in majority of  Neurofibromatosis-Noonan Syndrome cases. The co-occurrence of NF1 and PTPN11 mutations has been shown in very few studies and has been attributed  to a denova mutation either in NF1 or PTPN11. We didn’t see PTPN11 gene mutations without NF1 mutations in Neurofibromatosis-Noonan Syndrome patients in the literature. Here, we report a 7-year-old boy who had clinical features of Neurofibromatosis-Noonan Syndrome with a mutation in the PTPN11 gene. He has 3 homozygous missense mutation in PTPN11 gene (g.584G>T, g.794C>T, g.28145G>C). These mutations are shown that the cause of disorder at database but it was not found  any manuscript in the literature.

Key words: Neurofibromatosis type 1, Noonan Syndrome, café-au-lait macules, short stature, children

  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Yeşim Küçükkağnıcı, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Endokrin
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Küçükkağnıcı Y, Selver Eklioğlu B, Taşdemir P, Atabek ME. Neurofibromatosis-Noonan Syndrome, A Rare Case Report. Mev Med Sci. 2021;1(3): 105-107

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Nörofibromatozis- Noonan Sendromu, Nadir Bir Olgu Sunumu, Olgu sunumu,
, Vol.1(3)
Geliş Tarihi : 31.07.2021, Kabul Tarihi : 02.12.2021 , Yayın Tarihi : 23.12.2021
Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi
ISSN:2757-976X ;
E-ISSN:2757-976X ;