Fmf Ve Fmf Üzerine Gen Tedavisi Yaklaşımları

FMF VE FMF ÜZERİNE GEN TEDAVİSİ YAKLAŞIMLARI

Merve Soyyiğit,Mustafa Çağrı Ergün

  •  Yıl : 2021
  •  Cilt : 1
  •  Sayı : Ek Sayı 1
  •  Sayfa : 0-0
ÖZ

FMF (Familial Mediternaen Fever) ailesel Akdeniz ateşi, dünya genelinde nadir hastalık olarak bilinen fakat Akdeniz’ e kıyısı olan bölgelerde pek de nadir olmayan otozomal resesif geçişli kalıtım gösteren bir otoinflamatuar hastalıktır. Belirli periyotlarla kendini gösteren ataklarda sıklıkla yüksek ateş, abdominal ağrılar, göğüs ağrıları, eklemlerde şişlik ve ağrılar, özellikle diz altında olmak üzere bacak üzerinde kırmızı döküntüler gözlenir. Hastalığa neden olan etken MEFV geninde görülen mutasyonlardır. MEFV geni 16. Kromozomun kısa kolunda (16p 13-3) bulunan, 10 ekzona sahip, 781 aminoasitlik pirin adlı proteini kodlayan bir gendir. Şimdiye kadar üzerinde 200’ den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Pirin proteini nötrofillerde proinflamatuar bir molekülün transkripsiyonel baskılayıcısı ya da antiinflamatuar bir molekün arttırıcısıdır, oluşabilecek herhangi bir enflamasyonu önler. FMF hastalarında pirin proteini ya hiç üretilmez ya da üretilen mutasyonlu pirin proteini işlev gösteremez. FMF tanısı konduğunda kolsişin tedavisine başlanır. Kolsişin, atakların sıklığını azaltabilir ve FMF hastalarında karşılaşılmasından korkulan amiloidozu önleyebilir ya da azaltabilir. Fakat FMF için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Kesin bir tedavi için gen tedavisi uygulanmalıdır. Base editing, prime editing veya gen artışı uygulanabilecek tedavilerdendir.

 

FMF (Familial Mediternaen Fever) ailesel Akdeniz ateşi, dünya genelinde nadir hastalık olarak bilinen fakat Akdeniz’ e kıyısı olan bölgelerde pek de nadir olmayan otozomal resesif geçişli kalıtım gösteren bir otoinflamatuar hastalıktır. Belirli periyotlarla kendini gösteren ataklarda sıklıkla yüksek ateş, abdominal ağrılar, göğüs ağrıları, eklemlerde şişlik ve ağrılar, özellikle diz altında olmak üzere bacak üzerinde kırmızı döküntüler gözlenir. Hastalığa neden olan etken MEFV geninde görülen mutasyonlardır. MEFV geni 16. Kromozomun kısa kolunda (16p 13-3) bulunan, 10 ekzona sahip, 781 aminoasitlik pirin adlı proteini kodlayan bir gendir. Şimdiye kadar üzerinde 200’ den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Pirin proteini nötrofillerde proinflamatuar bir molekülün transkripsiyonel baskılayıcısı ya da antiinflamatuar bir molekün arttırıcısıdır, oluşabilecek herhangi bir enflamasyonu önler. FMF hastalarında pirin proteini ya hiç üretilmez ya da üretilen mutasyonlu pirin proteini işlev gösteremez. FMF tanısı konduğunda kolsişin tedavisine başlanır. Kolsişin, atakların sıklığını azaltabilir ve FMF hastalarında karşılaşılmasından korkulan amiloidozu önleyebilir ya da azaltabilir. Fakat FMF için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Kesin bir tedavi için gen tedavisi uygulanmalıdır. Base editing, prime editing veya gen artışı uygulanabilecek tedavilerdendir.

  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Merve Soyyiğit, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Dönem I Öğrencisi
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Fmf Ve Fmf Üzerine Gen Tedavisi Yaklaşımları, Özet,
, Vol.1(Ek Sayı 1)
Geliş Tarihi : 13.10.2021, Kabul Tarihi : 15.10.2021 , Yayın Tarihi : 15.10.2021
Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi
ISSN:2757-976X ;
E-ISSN:2757-976X ;