Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: ROR2 ilişkili otozomal resesif Robinow sendromu
Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: ROR2 ilişkili otozomal resesif Robinow sendromu
ISSN: 2757-976X ;
E-ISSN: 2757-976X ;
- Yıl : 2022
- Cilt : 2
- Sayı : 2
- Sayfa : 81-84
ÖZ
Robinow sendromu (RS), ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, iskelet anormallikleri ve diğer anomalilerle karakterize, otozomal dominant (DRS) ve resesif (RRS) kalıtılan konjenital bir iskelet displazisidir. Sebep olan genler heterojendir. Robinow sendromunun tüm tipleri genel olarak benzer klinik özelliklere sahip olsa da, bazı genotip-fenotip korelasyonları vardır. Burada amacımız diş tedavisi için başvuran, dismorfik özellikler nedeniyle pediatrik genetik polikliniğine sevk edilen ve ROR2'ye bağlı Robinow sendromu tanısı alan 11 yaşındaki kadın hastanın klinik bulgularını tanımlamaktır.
Anahtar Kelimeler: Otozomal resesif, çarpık dişler, mezomeli, robinow sendromu, ROR2, skolyoz
Yazışma Adresi :
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Keçeci HN, Koçak Eker H, Çaksen H. A Rare Disease with Unique Findings: ROR2-Associated Autosomal Recessive Robinow Syndrome. Mev Med Sci. 2022;2(2): 81-84
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Keçeci HN, Koçak Eker H, Çaksen H. A Rare Disease with Unique Findings: ROR2-Associated Autosomal Recessive Robinow Syndrome. Mev Med Sci. 2022;2(2): 81-84
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: ROR2 ilişkili otozomal resesif Robinow sendromu, Olgu Sunumu,
2022, Vol. 2 (2)
2022, Vol. 2 (2)
Geliş Tarihi :22.05.2022,
Kabul Tarihi : 15.07.2022,
Yayın Tarihi : 12.08.2022
Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi
ISSN: 2757-976X ;
E-ISSN: 2757-976X ;
-
Olgu Sunumu
-
PDF Olarak Görüntüle -
Anahtar Kelimeler
otozomal resesif, çarpık dişler, mezomeli, robinow sendromu, ror2, skolyoz