Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: Ror2 İlişkili Otozomal Resesif Robinow Sendromu

ROR2-associated autosomal recessive Robinow syndrome

Hayriye Nermin Keçeci,Hatice Koçak Eker,Hüseyin Çaksen

  •  Yıl : 2022
  •  Cilt : 2
  •  Sayı : 2
  •  Sayfa : 81-84
ÖZ

Robinow sendromu (RS), ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, iskelet anormallikleri ve diğer anomalilerle karakterize, otozomal dominant (DRS) ve resesif (RRS) kalıtılan konjenital bir iskelet displazisidir. Sebep olan genler heterojendir. Robinow sendromunun tüm tipleri genel olarak benzer klinik özelliklere sahip olsa da, bazı genotip-fenotip korelasyonları vardır. Burada amacımız diş tedavisi için başvuran, dismorfik özellikler nedeniyle pediatrik genetik polikliniğine sevk edilen ve ROR2'ye bağlı Robinow sendromu tanısı alan 11 yaşındaki kadın hastanın klinik bulgularını tanımlamaktır.

Anahtar Kelimeler: Otozomal resesif, çarpık dişler, mezomeli, robinow sendromu, ROR2, skolyoz

 

ABSTRACT

Robinow syndrome (RS) is a congenital skeletal dysplasia with autosomal dominant (DRS) and recessive (RRS) inheritance, characterized by distinctive craniofacial features, skeletal abnormalities and other anomalies. Causative genes are heterogeneous. Although all types of Robinow syndrome have generally similar clinical features, there is some genotype-phenotype correlation. Here, our aim is to describe the clinical findings of an 11 year-old female patient who applied for dental treatment, was referred to the pediatric genetics outpatient clinic due to dysmorphic features, and was diagnosed with ROR2-related Robinow syndrome.

Key words: Autosomal recessive, crooked teeth, mesomelia, robinow syndrome, ROR2, scoliosis

  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Hayriye Nermin Keçeci, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi çocuk genetik BD.
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Keçeci HN, Koçak Eker H, Çaksen H. A Rare Disease with Unique Findings: ROR2-Associated Autosomal Recessive Robinow Syndrome. Mev Med Sci. 2022;2(2): 81-84

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Benzersiz Bulguları Olan Nadir Bir Hastalık: Ror2 İlişkili Otozomal Resesif Robinow Sendromu, Olgu sunumu,
, Vol.2(2)
Geliş Tarihi : 22.05.2022, Kabul Tarihi : 15.07.2022 , Yayın Tarihi : 12.08.2022
Mevlana Tıp Bilimleri Dergisi
ISSN:2757-976X ;
E-ISSN:2757-976X ;