KARIN AĞRISI VE ATEŞ ATAĞIYLA GELEN SON DÖNEM BÖBREK YETMEZLİĞİ HASTASINA AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANISI KONULMASI

50 yaşında haftada 3 gün intermittent hemodiyaliz hastası tarafımıza tekrarlayan karın ağrısı ve ateş olması sebebiyle başvurdu. Hastanın özgeçmişinde apandektomi ve kronik böbrek, amca çocuklarında Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı mevcuttu. Hastanın anamnezi derinleştirildiği zaman karın ağrısı ve ateş ataklarının çocukluğundan beri olduğu, 3 ile 5 gün arası sürdüğü, kendiliğinden düzeldiği ve yılda 3 ila 5 kez olduğunu söyledi. Hastanın amca çocuklarında da benzer şikayetler olması ve onların kolsisin ilacından fayda görmeleri üzerine hasta temin ettiği kolşisin ilacını 1x1 kullanmaya başlamış, sonrasında ataklarının şiddeti bir miktar azalmıştır.
Hasta tanı kriterlerinden 2 majör, 1 minör ve 5 destekleyici kriteri karşılamış olup hastaya AAA tanısı konulmuş ve kolsisin tedavisine başlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi, karın ve göğüs ağrısı ile kendini gösteren sporadik ve çoğu durumda tekrarlayan ateş ve serozal inflamasyon ataklarıyla karakterizedir. Peritonit, sinovit veya plöritin eşlik ettiği tekrarlayan ateşli ataklar, tekrarlayan erizipel benzeri eritem, akut karın için tekrarlanan laparotomileri olan ve birinci derece akrabasında hastalık görülen kişilerde AAA tanısından şüphelenilmelidir. AAA tanısı klinik olarak konulmaktadır. Akut laboratuvar bulguları olarak, lökositoz, eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein , serum amiloid A proteini ve fibrinojen gibi yüksek akut faz reaktanlarını görülür. Progresif sekonder amiloidoz, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında en önemli mortalite nedenidir. Nadiren hastalar, AAA'nin ilk ve tek belirtisi olarak renal amiloidoz ile başvurabilirler. Son evre böbrek hastalığı proteinürinin başlangıcından 2 ila 13 yıl arasında gelişir. Kolşisin öncesi dönemde, 40 yaş ve üzeri AAA hastalarında, hastaların yüzde 60 ila 75'inde amiloidoz insidansı bildirilmiştir. Düzenli kolşisin kullanımıyla amiloidoz insidansı azalmaktadır. Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığına bakıldığında genellikle başvurularının acil servisler olduğu görülmektedir. Hastalığın belirtilerine bakıldığında birçok değişik hastalığı taklit etmekte ve her defasında farklı klinisyen tarafından değerlendirilen hastanın tanısında gecikme olabilmektedir. Hastalığın tanısında olan gecikme amiloidozun önlenmesini geciktirmekte, ciddi komplikasyonlara ve sağlık sistemine ciddi maliyete neden olabilmektedir. Bu yüzden hasta grubuyla ilk etapta karşılaşan acil hekimlerimizin ve aile hekimlerimizin hastalıktan şüphelenip hastayı yönlendirmeleri önem arz etmektedir. Bu hasta grubunda karşılaşılan ikinci problem ise hasta uyumsuzluğudur. Genç yaşta tanı alan hastalar ömür boyu ilaç kullanmanın getirdiği zorluk ile belli bir süre sonra tedaviyi aksatmakta ve rutin kontrollerine gelmeyi bırakmaktadır. İlaç ve hastalık komplikasyonlarının taranması amacıyla hastaların düzenli olarak poliklinik kontrollerine gelmeleri hayati öneme sahiptir. Hastalığın morbidite ve mortalitesinin engellenmesi için erken tanı ve düzenli tedavi şarttır. Bu yüzden hekimlerimizin erken tanı için daha şüpheci olmaları ve hastaları hastalık hakkında bilgilendirilmeleri en önemli nokta olarak görülmektedir. Ayrıca hastalık için daha güvenli , daha etkili ucuz tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyulmaktadır.